Muitas pessoas pensam que o autismo somente pode ser diagnosticado por uma análise comportamental da criança. Assim é feito tradicionalmente. Mas existem hoje mais de 900 genes já relacionados ao Transtorno de Espectro Autista (TEA), sendo em torno de 150 deles os de maior incidência e possível impacto no diagnóstico.
Várias patologias apresentam alta relevância por estarem associadas ao diagnóstico do TEA, segundo o Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG). De acordo com a entidade, a elucidação das causas orgânicas atinge uma positividade em torno de 15% a 20% dos casos.
“O autismo vem sendo considerado uma alteração do comportamento infantil de prevalência crescente, chegando a atingir até 1% da população geral, em alguns estudos. Sua gênese altamente complexa está ainda longe de ser completamente explicada, apesar de alguns progressos importantes. No entanto, vários recursos disponíveis atualmente podem ajudar no diagnóstico, pelo menos em uma parte dos casos”, ressalta a diretora técnica do laboratório Geraldo Lustosa, a médica patologista clínica Luisane Vieira.
Por meio de uma parceria com o laboratório especializado DLE, o Lustosa oferece, em Belo Horizonte, diversos exames indicados pelo ACMG, de forma a apoiar o médico especialista na tentativa de esclarecimento de fatores associados ao diagnóstico do autismo. Esses exames auxiliam na identificação de síndromes genéticas e de alterações no metabolismo ou mitocondriais.
Os exames oferecidos atualmente são: Pesquisa de X-frágil, CMA – Análise cromossômica por microarray, MLPA para regiões específicas (cromossomos 15, 16 e 22), Cariótipo, Análise do gene MECP2, Análise do gene PTEN, Quantificação de aminoácidos, acilcarnitinas no sangue, Quantificação de ácidos orgânicos na urina, Pesquisa de Glicosaminoglicanos no sangue e urina.
Sobre o autismo
A classificação americana para os Transtornos Mentais (DSM-5) foi publicada em 2013 e é seguida por muitos profissionais da área. O DSM-5 unificou, no capítulo sobre Transtornos do Neurodesenvolvimento, os Transtornos do Espectro Autista (TEA), entre eles Autismo e Síndromes de Asperger e Rett.
A mudança refletiu a atual visão científica de que aqueles transtornos são, na verdade, uma mesma condição, com gradações diferenciadas. De uma forma geral, os sintomas estão relacionados a déficits na comunicação, na interação social e em padrões comportamentais, além de interesses e atividades restritas e repetitivas.
Os exames auxiliam na identificação de síndromes genéticas e de alterações no metabolismo ou mitocondriais.
